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Genetik (Antwort)

Angel210 — Mon, 30 Apr 2018 07:02:00 +0000

Vielen Dank rop.

Mit Pro Retina werde ich mich auch in Verbindung setzen .
Die haben auch als einzige Informastionsveranstaltungen und evtl Gruppen hier in meiner Stadt geplant.

Grüße Angel210

Genetik (Antwort)

rop — Mon, 30 Apr 2018 06:02:03 +0000

Liebe Angel ,

Schau mal diesen Beitrag hoch und runter

http://www.forum.netzhaut-selbsthilfe.de/index.php?id=35618

Die Vorgehensweise und Gesetzeslage wird hier beschrieben:

https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/bardet-biedl-syndrom/bbs-gentests

Genetik (Antwort)

Angel210 — Mon, 30 Apr 2018 05:04:27 +0000

Hallo @rob

kann man an einigen spezialisierten Zentren das Next Generation Sequencing auf eben diese Gene (die am besten vorher schon klinisch eingegrenzt werden) , machen lassen.

Therapieansätze laufen für einige Netzhautdystrophien.

Kannst du mir diesen vorgan und die Kontaktaufnahme mit solchen Zentren genau erklären.

Grüße Angel210

Genetik (Antwort)

rop — Sun, 29 Apr 2018 20:40:07 +0000

Liebe Angel,
Ohne es weiter zu lesen, gehe ich von Netzhautdegenerationen als Netzhautdystrophie aus, also so etwas wie Retinitis pigmentosa, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Usher und andere mehr. Einige Blinden- und Sehbehindertenvereine haben gute Infos darüber.
Es gibt unterschiedliche Erbgänge und falls man betroffen ist, das wird aber erst durch einen Untersuchungsmarathon in der Augenklinik und ggf. anderen Kliniken klar, kann man an einigen spezialisierten Zentren das Next Generation Sequencing auf eben diese Gene (die am besten vorher schon klinisch eingegrenzt werden) , machen lassen.
Therapieansätze laufen für einige Netzhautdystrophien.

LG ROP

Genetik

Angel210 — Sun, 29 Apr 2018 12:14:21 +0000

Hat jeman Erfahung mir genetisch bedingten Augenerkrankungen ?

https://www.augenaerzte-bern.ch/vererbbare-augenerkrankungen-3/